图片来源：Pixabay

根据最新发表于《自然·医学》的一项研究，科学家们在第二个人中发现了一种罕见的耐阿尔茨海默病基因。研究人员分析了1200名携带常染色体显性阿尔茨海默病基因的患者的临床和遗传数据，发现其中一名男性虽然携带该变异，但在67岁时仍然保持着良好的认知能力。尽管该男性的大脑已经出现了广泛和大量的淀粉样蛋白病变，但是tau蛋白在嗅觉皮质中的积聚非常有限。这些特征与先前报道的一位携带APOECh突变的女性病例相似，该女性病例同样表现出对阿尔茨海默病具有耐受性。

通过遗传测序，研究人员发现该男性虽然没有APOECh突变，而是具有一种罕见变异的RELN基因——H3447R。研究表明，该突变会增强RELN基因编码蛋白与配体之间的相互作用，减少tau蛋白的过度磷酸化，在动物模型中也显著改善了小鼠的病理变化。通过调节与RELN相关的信号通路，可能有助于治疗神经退行性疾病，对抗阿尔茨海默病所导致的认知衰退。