人脑由1000多种不同类型的神经元、神经胶质细胞和非神经细胞组成，它们会在怀孕过程中经一系列复杂有序的步骤完成发育。此前关于该过程中单细胞染色质和基因表达的研究主要集中在大脑皮层，而近日，在一篇发表于《自然》（Nature）的论文中，研究人员对整个大脑不同脑区的发育进行了系统性的综合研究，绘制了人类胚胎发育前3个月（孕期第6～13周）的大脑早期发育遗传图谱。该研究是瑞典大型项目“人类发育细胞图谱”（Human Developmental Cell Atlas）的一部分。

在该论文中，研究人员不仅绘制了大脑早期发育的染色质可及性和基因表达高分辨率多组学图谱，还鉴定出了超过10万种细胞类型和区域特异性发育可及的染色质区域，推断了可能的顺式调控元件（cCRE），并预测了它们可能的调控机制。此外，研究人员还进一步分析了基因与疾病的关联。他们发现，只有当特定基因失调影响到中脑中的特定细胞类型时，才会导致重型抑郁障碍（MDD）。研究人员表示，该图谱还可能帮助科学家了解哪些发育错误与小儿脑癌相关，有助于开发针对性的治疗方法。（Karolinska Institute）